Polisitemi

Yenidoğanda polisitemi

Yaşamın ilk haftasında venöz hematokrit değerinin %65'in veya venöz Hb'in 22gr/dl'nin üzerinde olmasına polisitemi denir. Yeni doğan bebeklerin %0.4-4'ünde görülür. Nedenleri arasında:
  - İntrauterin hipoksi (bebeğin anne karnında oksijensiz kalması)
    - plasenta yetmezliği
    - annede ağır siyanotik kalp hastalığı
    - annenin sigara içmesi
  - Fazla kan geçişi
    - ikizden eşine kan geçişi
    - anneden bebeğe kan geçişi
    - plasentadan bebek kordonuna kan geçişi (göbek kordonunun geç klamplenmesi, kordonun sıvazlanması)
  - Endokrin hastalıklar
    - konjenital adrenal hiperplazi
    - tiroid bezinin fazla çalışması
    - tiroid bezinin az çalışması
    - annede şeker hastalığı
  - Çeşitli nedenler
    - kromozom anomalileri
      - trizomi 13, 18 ve 21
    - amnios sıvısının az olması
    - annenin beta bloker kullanımı
    - yüksek rakımda yaşama
    - oksijene ilgisi yüksek olan hemoglobin hastalıkları sayılabilir.

Hastalığın klinik bulguları kan yoğunluğunun artışına bağlıdır. Bunlar arasında:
  - beslenme bozuklukları
  - bebeğin bilincinin bulanık olması
  - bebeğin gevşek olması
  - emmede zayıflık
  - titreme, ajitasyon,kolay uyarılabilirlik
  - kusma
  - hızlı soluma
  - karaciğerin büyümesi
  - kalp hızında artma
  - bebeğin renginin kırmızı-mor olması
  - morarma
  - sarılık sayılabilir

Hastalığın laboratuar bulguları ise:
  - venöz Hb>22 gr/dl
  - venöz hematokrit >%65
  - trombosit sayısında azalma
  - retikülosit sayısında artma
  - indirek bilirübinde artma
  - kan şekerinde düşme
  - kan kalsiyumunda düşme
  - EEG ve EKG bozuklukları
  - akciğer grafisinde damarlanmanı artışı, havalanmada artış, akciğer alanlarında infiltrasyon, kalpte büyüme olarak belirtilebilir.

Hastalık sırasında konjestif kalp yetmezliği, konvülsiyon, beyin kanaması, solunum problemleri, barsakta tıkanıklık, böbrek yetmezliği ve damar içi pıhtılaşma sendromu meydana gelebilir.
Tanı yüksek hematokrit değeri ve semptomların bir veya birkaçının bir arada bulunması ile konur. Tüm polistemik bebekler kan şekeri ve kalsiyumunun düşmesi ve bilirübinin artması açısından yakınizlenmelidir. Solunum, kalp veya merkezi sinir sistemi bulguları olan bebeklere müdahele edilir. Tedavide venöz hematokrit değerini %50-55'e düşürmek hedeflenir. Bunun için kısmi kan değişimi uygulanır. Bu işlemin sonunda dolaşım ve kalp bulguları düzelir.

Çocukluk çağında polisitemi

Çocukluk çağı boyunca Hb'nin 17 gr/dl'nin veya venöz hematokritin %50'nin üzerinde olması olarak tanımlanır. Nedenleri primer ve sekonder olarak sınıflandırılır.
  - Primer polisitemi
  
    - Polisitemia vera
    - Benin familial polisitemi
  - Sekonder polisitemi
    - yetersiz oksijen dağılımı
      - fizyolojik
        - fetal yaşam
        - çevresel oksijenin az oluşu (yüksek rakım)
      - patolojik
        - akciğer hastalığı, şişmanlık
        - pulmoner arteriovenöz fistülormal
        - soldan sağa geçişli konjental kalp hastalığı
        - anormal hemoglobinler
          - methemoglobn
          - karboksihemoglobin
          - sulfhemoglobin
          - oksijene yüksek ilgisi olan hemoglobinopatiler
          - alyuvarlarda 2-3 difosfogliserat mutaz eksikliği
    - kemik iliğinde kan yapımında artma
      - vücut içi nedenler
        - böbrekle ilgili: Wilms tümörü, böbrek damar hastalıları, böbrek kistleri, hidronefroz
        - böbrek üstü bezi ile ilgili: feokromositoma, Cushing's sendromu, konjenital adrenal hiperplazi
        - karaciğer ile ilgili: hepatoma, hepatosellüler karsinoma, hepatik hemangioma
        - beyincik ile ilgili: hemangioma, meningioma
        - uterus ile ilgili: leiomyoma, leiomyosarkoma
      - vücut dışı nedenler
        - testosteron ve steroid uygulaması
        - büyüme hormonu uygulaması

Tanıda şüphelenilen hastalığa özgün testler kullanılır. Tedavi altta yatan hastalığın düzeltilmesine yöneliktir.

Polisitemia vera

Seyrek görülen bir hastalıktır. Genellikle altta yatan bir neden saptanamaz. Baş ağrısı ve görme bulanıklığı ile kendini gösterir. Kırmızı bir yüz ve dalakta büyüme ile karakterizedir. Hemoglobin genelde 20gr/dl'nin üzerindedir ve beraberinde lökosit ve trombosit sayısında da artış görülür. Hastalık seyri sırasında kanama, damarlarda pıhtılaşma görülür. Başka kan hastalıkları da ortaya çıkabilir. Tedavide hastadan belli aralıklarla kan alma ve eritroforez kullanılır.

Benin ailevi polisitemi

Seyrek görülen bir hastalıktır. Otosomal dominant geçişlidir. Genellikle altta yatan bir neden saptanamaz. Hafif baş ağrısı sersemlik hissi ve yorgunluk ile kendini gösterir.cilt rengi kızarıktır ama genellikle dalakta büyüme görülmez. Hemoglobin düzeyi 20 gr/dl'den fazladır. Lökosit ve trombosit sayısı normaldir. Selim bir hastalıktır, normal yaşam beklentisi vardır, kanama ve damarlarda pıhtılaşma görülmez. Tedavisi polisitemia vera ile aynıdır.